什么是出生缺陷，它有那些表现?

　　出生缺陷是指新生婴儿一出生就有的由于胚胎发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。它可以是由于遗传因素造成，也可以是由于环境因素造成，还可以是由于遗传与环境因素共同作用所造成。
　　根据出生缺陷这一定义，其包含的内容非常广。既包括形态结构的异常(大体和细微)，也包括功能、代谢、行为的异常；既包括染色体异常，也包括基因异常(单基因与多基因)；既包括遗传性缺陷，也包括环境因素致畸，致突变造成的缺陷。有些异常是很轻微的，对身体影响不大，而有些则是很严重的，可以导致死亡或造成终身残疾。有的出生缺陷在婴儿出生时便可发现，而有些则在出生后经过一段时间才可能被发现(如智力低下)。有些出生缺陷很明显，用肉眼便可诊断，而有些则须依靠特殊技术才能诊断(如某些先天性代谢病)。最常见的出生缺陷通常只影响身体的某一部分，称之为单发性缺陷，有些则累及身体的好几个部位，称之为综合征。
　　出生缺陷可造成胎、婴儿的死亡，人类寿命的损失，并可导致大量的儿童患病和长期残疾，因此成为当今世界各国引为重视的卫生问题。在发达国家或地区，例如美国，出生缺陷是婴儿死亡的主要原因