出生缺陷的发生究竟是什么原因引起的呢？

　　目前已经知道的引起出生缺陷的发病的原因包括：遗传因素：包括单基因缺陷（一个基因发生问题）、染色体异常（结构或数量异常）；环境因素：包括孕期营养（蛋白、营养素）、孕期疾病（糖尿病、甲亢）、孕期感染（风疹病毒、梅毒、艾滋病毒）、孕期用药（包括酒精）、孕期接触有害物质（环境污染或职业接触）；以及多基因缺陷（若干个基因与环境因素交互作用）等。
　　在引起出生缺陷发生的这些原因中，构成的比例是这样的：（单独画面显示图表）
病因 患病率(1/10000) 构成(%)
遗传因素 单基因缺陷 3．6 7.2
染色体异常 1.8 3.6
环境因素 多基因缺陷 32.0 64.0
致畸因素 12.6 25.2
合计 50 100

从上面的引起出生缺陷的原因构成比例上看，约10%是由于遗传因素所致，而90%是由于环境因素所致。从这个层面上讲，90%的出生缺陷都是可以预防的。