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分子遗传


分子遗传学产前诊断是指通过分子遗传学技术,对胎儿来源的细胞标本进行产前基因分析检查,从而在胎儿出生前对其是否存在某些单基因遗传病做出诊断。胎儿细胞可通过羊膜腔、脐血管和绒毛膜穿刺获取。

一、分子遗传学产前诊断指征: 1、单基因病的产前诊断必须建立在疾病诊断明确的基础上; 2、疾病无治疗方法或疗效很差; 3、疾病缺陷严重,需要终止妊娠; 4、产前诊断方法准确,特异性高,敏感性高; 5、单基因

二、已开展基因诊断项目:

α地中海贫血 β地中海贫血 杜氏肌营养不良症(DMD) 性别决定基因SRY诊断