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唐氏综合症产前筛查


产前筛查,是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法,从孕妇群体中发现某些怀疑有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇,以便进一步明确诊断。也就是说,它不是一种诊断方法,仅仅是将人群分为患病的风险比较高的或比较低的两部分人群,而对患病风险比较高的人群再进行产前诊断。我国目前规定的产前筛查疾病只包括21三体综合征(或称唐氏综合征、先天愚型)和神经管缺陷产前筛查。

因此,为了避免唐氏综合征的发生,所有孕妇都应该进行产前筛查。但是产前筛查必须在广泛宣传的基础上,按照知情选择、孕妇自愿的原则进行,任何单位或个人不得以强制性手段要求孕妇进行产前筛查。

唐氏综合征又称21-三体综合征,是最常见的一种染色体疾病,患者的21号染色体比正常人多了一条。而多出的一条21号染色体破坏了正常的基因组遗传物质间的平衡而导致了该病的发生。患病婴儿的主要表现为智力障碍、生长发育迟缓。常伴有多种先天畸形,目前还没有有效的治疗方法,也没有有效的预防其发生的措施。但是,通过产前筛查、产前诊断等方法可以防止患儿的出生。

唐氏综合征虽然不是常见的疾病,但每个孕妇都有可能生育唐氏综合征患儿。据统计,每1000个活产新生儿中就有一个患有唐氏综合征。生育唐氏综合征患儿的可能性随着孕妇的年龄增加而升高,例如:25岁的风险率:1/1350;35岁的风险率:1/380;40岁的风险率:1/110;45岁的风险率:1/30。

产前血清学筛查是为了了解孕妇怀唐氏综合征胎儿的风险大小,通过这项筛查结果来决定孕妇是否需要进行进一步的产前诊断。产前诊断是一种诊断性检查,可以明确胎儿是否患有唐氏综合征。

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唐氏综合征的产前血清学筛查是在孕中期,抽取孕妇血液3-5毫升,检测母体血清中的某些特异物质的浓度,同时结合孕妇的预产期、年龄和采血时的孕周,计算出一个值,这个值表示孕妇怀有唐氏综合征胎儿的风险大小。

目前提倡每个孕妇都做这项检测。但是,是否进行产前筛查应该由孕妇及其丈夫在知情后自行决定。曾经生育过唐氏综合征或神经管缺陷患儿的孕妇,或年龄超过35岁的孕妇不需要做产前筛查,而是直接进行产前诊断。

目前产前筛查可以筛查的疾病主要是唐氏综合征(21-三体综合征)和神经管缺陷(包括:无脑儿、开放性脊柱裂、脑膨出)。此外,还可以筛查18-三体综合征等染色体异常性疾病。

通常孕期血清学筛查可以筛查出60%-70%的唐氏综合征患儿和85%-90%的神经管缺陷。 孕中期筛查通常在怀孕14~19+6周进行。 如果产前筛查结果为高风险,您可以根据医生的建议选择进行产前诊断的方法。 如果是唐氏综合征或其他染色体异常高风险,可以根据具体情况在医生的建议下选择做绒毛取样术、羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术等诊断性取材方法来获得胎儿的样本,从而进行胎儿染色体分析。 如果是神经管缺陷筛查高风险,应该进行医学影像的产前诊断。

每一位孕妇在进行产前筛查前都应当充分了解产前血清学筛查的目的、意义、检出率以及筛查的局限性,并签署《知情同意书》。

对产前血清学筛查结果有影响的因素主要有:孕妇的年龄、孕妇的体重、孕周是否准确、孕妇是否有其他疾病、是否服药、是否吸烟等。

根据卫生部《产前诊断技术管理办法》的规定:开展产前诊断(包括产前筛查)的医疗保健机构必须获得卫生行政部门的批准。也就是说,必须是获得了卫生行政部门批准的医疗保健机构才能开展产前诊断或产前筛查的技术服务。因此,必须在有资质的机构进行产前筛查质量才有保障。