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生化免疫


羊水上清液的生化及免疫学检查主要用于遗传性代谢的病的检测。目前已知的遗传性代谢病有3000多种,有89种可进行产前诊断。这些先天性代谢病产前诊断方法大都比较复杂。目前临床实验室能够开展一些简单方法主要用于各种粘多糖沉积病,开放性神经管缺陷和某些酶缺陷的检查。

生化免疫学产前诊断仍然需要获取胎儿的羊水作为检测标本,因此,羊膜腔穿刺的时间、禁忌症以及风险与其他介入性产前诊断的取材方法一样。

二、已开展生化免疫学检查项目:

半乳糖唾液酸沉积症,半乳糖涎病 半乳糖血症经典型 二磷酸果糖梅缺乏 甘露糖苷过多症0
次黄嘌呤转磷酸核糖基酶缺乏(Lesch-Nyhan) 高雪氏病 瓜氨酸血症 尼曼-匹克病A-B亚型
球样细胞脑白质营养不良 乳酸血症 神经节苷脂GM2沉积症II型 神经节苷脂GM2沉积症I型
糖原贮积症II(Pompe) 糖原贮积症III型 天冬氨酰葡糖胺尿症 唾液酸贮积病
岩藻糖甙贮积症 乙酰氨基半乳糖苷酶缺乏 异染色性脑白质障碍症 粘多糖贮积症III-B型
粘多糖贮积症III-D型 粘多糖贮积症II型 粘多糖贮积症IV-A型 粘多糖贮积症IV-B型
粘多糖贮积症VII型 粘多糖贮积症VI型 粘脂贮积症 粘多糖贮积症I型