分子遗传学检测
更新时间：2008－6－27
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分子遗传学产前诊断是指通过分子遗传学技术，对胎儿来源的细胞标本进行产前基因分析检查，从而在胎儿出生前对其是否存在某些单基因遗传病做出诊断。胎儿细胞可通过羊膜腔、脐血管和绒毛膜穿刺获取。
一、分子遗传学产前诊断指征：
1、单基因病的产前诊断必须建立在疾病诊断明确的基础上；
2、疾病无治疗方法或疗效很差；
3、疾病缺陷严重，需要终止妊娠；
4、产前诊断方法准确，特异性高，敏感性高；
5、单基因病诊断目录：
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| 疾病名称 |
检测目的 |
| 遗传性脊髓小脑性共济失调（SCA） |
患者基因诊断、症状前诊断、产前诊断 |
| 齿状核-红核-苍白球-路易氏管萎缩症（DRPLA） |
患者基因诊断、症状前诊断 |
| 弗雷德里希共济失调（FRDA） |
患者基因诊断、症状前诊断、携带者筛查 |
| 亨廷顿舞蹈症（HD） |
患者基因诊断、症状前诊断 |
| 进行性肌营养不良症（DMD/BMD） |
患者基因诊断、产前诊断、携带者筛查 |
| 强直性营养不良症（DM） |
患者基因诊断 |
| 脊肌萎缩症（SMA） |
患者基因诊断、症状前诊断、产前诊断、携带者筛查 |
| 脊髓延髓性肌萎缩症（SBMA） |
患者基因诊断、症状前诊断、产前诊断、携带者筛查 |
| 眼咽型肌营养不良症（OPMD） |
患者基因诊断、症状前诊断、产前诊断、携带者筛查 |
| 遗传性腓骨肌萎缩症（CMT） |
患者基因诊断、症状前诊断 |
| Prader-Willi 综合征（PWS）、Angelman综合征 (AS) |
患者基因诊断 |
| 甲型血友病 （HA） |
患者基因诊断、产前诊断、携带者筛查 |
| 乙型血友病 （HB） |
产前诊断 |
| β-地中海贫血 |
患者基因诊断、产前诊断、携带者筛查 |
| α-地中海贫血 |
患者基因诊断、产前诊断、携带者筛查 |
| 成人性多囊肾病（APKD） |
产前诊断 |
| 男性原发不育Y染色体AZF微缺失诊断 |
男性原发无精、寡精症遗传缺陷 |
| 性别决定基因SRY诊断 |
性别发育异常、性连锁遗传病产前诊断等 |
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二、介入性产前诊断手术包括绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和经皮脐静脉穿刺术。医师应选择合适的时期和方法进行产前诊断，手术前医师应正确掌握产前诊断及取材手术的适应症和禁忌症，并完成必要的术前检查。各种介入性产前诊断手术的时间：
1、绒毛采样检查宜在孕10～13+6周；
2、羊水穿刺检查宜在孕孕16～22＋6周；
3、脐血管穿刺检查宜在孕18周之后进行。
三、各种介入性产前诊断手术的禁忌证及术前准备：见“细胞遗传学检测相关内容”。
四、各种介入性产前诊断手术可能存在的风险：见“细胞遗传学检测相关内容”。
五、知情同意书的签署
产前诊断手术取材之前应当按照孕妇自愿、知情同意的原则。医务人员应本着科学、负责的态度，事先告知孕妇或其家属本次产前诊断的目的和必要性，讲清分子遗传学产前诊断技术的局限性和有效性，穿刺的安全性和风险性，使孕妇或家属理解技术可能存在的风险和结果的不确定性。孕妇方在已充分了解该检查的性质、合理的与其目的、风险性和必要性后，应当签署知情同意书。医师只对已签署知情同意书，并同意接受产前诊断的孕妇实施产前诊断手术及其相关检查。
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